οδηγός σκληροδερμίας – αίτια, συμπτώματα και επιλογές θεραπείας

Τι είναι αυτό?

Η σκληροδερμία είναι μια ασθενώς κατανοητή ασθένεια που προκαλεί εκτεταμένη σκλήρυνση του δέρματος, ειδικά στα χέρια και στο πρόσωπο. Μπορεί επίσης να βλάψει τους πνεύμονες, την καρδιά, τα νεφρά, τον πεπτικό σωλήνα, τους μύες και τις αρθρώσεις. Πρόκειται για μια μακροχρόνια (χρόνια) αυτοάνοση διαταραχή, μια ασθένεια στην οποία οι ανοσοποιητικές άμυνες του σώματος προσβάλλουν εσφαλμένα τα κύτταρα του σώματος παρά την προστασία τους από τους εξωτερικούς εισβολείς. Η σκληροδερμία ονομάζεται επίσης προοδευτική συστηματική σκλήρυνση. Υπάρχουν δύο τύποι σκληροδερμίας. Στην περιορισμένη μορφή, που ονομάζεται επίσης περιορισμένη συστηματική σκλήρυνση, το δέρμα είναι ο πρωταρχικός στόχος. Στη διάχυτη μορφή (διάχυτη συστηματική σκλήρυνση), η βλάβη επηρεάζει όχι μόνο το δέρμα, αλλά μπορεί επίσης να επηρεάσει τους πνεύμονες, τα νεφρά και άλλα εσωτερικά όργανα. Σε άτομα με σκληροδερμία, οι επιστήμονες έχουν εντοπίσει ανώμαλες πρωτεΐνες του ανοσοποιητικού που ονομάζονται αυτοαντισώματα, οι οποίες προγραμματίζονται να επιτίθενται σε συγκεκριμένα συστατικά των κυττάρων του σώματος. Έχουν επίσης διαπιστώσει μη φυσιολογικές συσσωρεύσεις προστατευτικών Τ κυττάρων (λευκά αιμοσφαίρια που αποτελούν μέρος του ανοσοποιητικού συστήματος) στο δέρμα και αλλού. Αν και οι επιστήμονες δεν κατανοούν ακριβώς τι συμβαίνει, πιστεύουν ότι το ανοσοποιητικό σύστημα, ίσως με αυτά τα αυτοαντισώματα ή τα Τ κύτταρα, καταστρέφει κάπως τις μικρότερες αρτηρίες του σώματος, που ονομάζονται αρτηρίδια. Αυτά τα κατεστραμμένα αρτηρίδια διαρρέουν υγρό, το οποίο προκαλεί διόγκωση. Επίσης απελευθερώνουν χημικούς παράγοντες που διεγείρουν τα κύτταρα που ονομάζονται ινοβλάστες για να παράγουν πάρα πολύ κολλαγόνο, μια ινώδη πρωτεΐνη που εμπλέκεται στο σχηματισμό ιστού ουλής. Στο δέρμα αυτό οδηγεί σε πάχυνση, σκλήρυνση και σφίξιμο. Αλλού στο σώμα, η αυτοάνοση επίθεση του σκληροδερμικού μπορεί να βλάψει την πεπτική οδό, τις επενδύσεις των αρθρώσεων, τις εξωτερικές θήκες των τενόντων, τους μυς (συμπεριλαμβανομένου του καρδιακού μυός), τα τμήματα της καρδιάς που ρυθμίζουν τον καρδιακό ρυθμό, τα μικρά αιμοφόρα αγγεία νεφρό.; Η σκληροδερμία είναι σπάνια, επηρεάζοντας περίπου 14 σε κάθε 1 εκατομμύριο ανθρώπους παγκοσμίως. Είναι συχνότερο στις γυναίκες ηλικίας 35 έως 54 ετών. Η αιτία είναι άγνωστη. Για κάποιο λόγο, τα κύτταρα που ονομάζονται ινοβλάστες δημιουργούν πάρα πολύ ιστό τύπου ουλής στο δέρμα και σε όργανα σε όλο το σώμα. Έχουν προταθεί διάφορες θεωρίες για να εξηγηθεί αυτό, συμπεριλαμβανομένων των ανωμαλιών στη λειτουργία των αιμοφόρων αγγείων, των ανώμαλων πρωτεϊνών και των αντισωμάτων στην κυκλοφορία και των ανώμαλων ποσοτήτων χημικών αγγελιοφόρων που καθοδηγούν τους ινοβλάστες να γίνουν υπερβολικά ενεργοί. Επειδή το σκληρόδερμα είναι πιο συνηθισμένο στις γυναίκες κατά τη διάρκεια των παιδικών χρόνων, οι ερευνητές έχουν αναζητήσει έναν παράγοντα σχετικό με την εγκυμοσύνη για να εξηγήσουν γιατί αναπτύσσεται το σκληρόδερμα. Μια θεωρία υποδηλώνει ότι τα απομένοντα εμβρυϊκά κύτταρα μπορούν ακόμη να κυκλοφορούν στην κυκλοφορία του αίματος της μητέρας δεκαετίες μετά την εγκυμοσύνη και μπορεί να παίζουν κάποιο ρόλο στην ενεργοποίηση των αυτοάνοσων αλλαγών πίσω από το σκληρόδερμα. Έχουν επίσης προταθεί γενετικοί παράγοντες και λοιμώδεις παράγοντες ενεργοποίησης. Παλαιότερες μελέτες έχουν συνδέσει το σκληρόδερμα με την έκθεση σε συγκεκριμένα χημικά, όπως βινυλοχλωρίδιο, εποξειδικές ρητίνες, αρωματικούς υδρογονάνθρακες και κατάποση κραμβελαίου που έχει νοθευτεί με ανιλίνη. Μερικοί άνθρωποι που έλαβαν τρυπτοφάνη, ένα αμινοξύ που χρησιμοποιείται για να πωληθεί ως συμπλήρωμα διατροφής, ανέπτυξαν μια κατάσταση παρόμοια με τη σκληροδερμία που ονομάζεται σύνδρομο ηωσινοφιλιών μυαλγίας. Δεδομένου ότι η τρυπτοφάνη απομακρύνθηκε από την αγορά, δεν έχουν αναφερθεί περαιτέρω κρούσματα συνδρόμου μυαλγίας ηωσινοφιλίας. Αλλά η σαφής σχέση μεταξύ του συνδρόμου τρυπτοφάνης και της ηωσινοφιλίας και της ασθένειας που μοιάζει με σκληρόδερμα που σχετίζεται με τη μολυσμένη λήψη κραμβελαίου αυξάνει την πιθανότητα ότι η έκθεση σε κάτι στο περιβάλλον θα μπορούσε να προκαλέσει σκληρόδερμα. Συμπτώματα. Τα συμπτώματα της σκληροδερμίας ποικίλλουν από άτομο σε άτομο και μπορούν να περιλαμβάνουν. Το φαινόμενο του Raynaud. Σε άτομα με αυτή την κατάσταση, αιμοφόρα αγγεία στα δάκτυλα ή τα δάχτυλα των ποδιών, και μερικές φορές στις άκρες της μύτης και των αυτιών, συστέλλονται ξαφνικά. Η περιοχή γίνεται λευκό ή μπλε και γίνεται κρύα και μουδιασμένη. Αυτό ακολουθείται από ένα πρήξιμο της ερυθρότητας καθώς η περιοχή ζεσταίνεται και πάλι, συχνά μαζί με πόνο ή τσούξιμο. Το φαινόμενο του Raynaud μπορεί να προκληθεί από την έκθεση στο κρύο ή τη δόνηση ή από συναισθηματικό στρες. Συμπτώματα του δέρματος. Μπορεί να πρηστεί τα δάχτυλα, τα χέρια, οι βραχίονες και το πρόσωπο και μερικές φορές τα πόδια και τα κάτω πόδια. Αυτό ακολουθείται από πρήξιμο και σφίξιμο του δέρματος που μπορεί να περιορίσει την κίνηση του σώματος. Μπορεί επίσης να υπάρχει. Δερματικά έλκη; Το δέρμα είναι ελαφρύτερο ή πιο σκούρο από το συνηθισμένο. Απώλεια μαλλιών. Μη φυσιολογική ξηρότητα του δέρματος, συμπεριλαμβανομένης της ξηροστομίας του κόλπου. Αποθέσεις ασβεστίου στο δέρμα (υποδόρια φρύξη). Μικρά ερυθρά κηλίδες που προκαλούνται από εντοπισμένο πρήξιμο μικροσκοπικών αιμοφόρων αγγείων (τελαγγειεκτασίες)

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα της σκληροδερμίας ποικίλλουν από άτομο σε άτομο και μπορούν να περιλαμβάνουν. Το φαινόμενο του Raynaud. Σε άτομα με αυτή την κατάσταση, αιμοφόρα αγγεία στα δάκτυλα ή τα δάχτυλα των ποδιών, και μερικές φορές στις άκρες της μύτης και των αυτιών, συστέλλονται ξαφνικά. Η περιοχή γίνεται λευκό ή μπλε και γίνεται κρύα και μουδιασμένη. Αυτό ακολουθείται από ένα πρήξιμο της ερυθρότητας καθώς η περιοχή ζεσταίνεται και πάλι, συχνά μαζί με πόνο ή τσούξιμο. Το φαινόμενο του Raynaud μπορεί να προκληθεί από την έκθεση στο κρύο ή τη δόνηση ή από συναισθηματικό στρες. Συμπτώματα του δέρματος. Μπορεί να πρηστεί τα δάχτυλα, τα χέρια, οι βραχίονες και το πρόσωπο και μερικές φορές τα πόδια και τα κάτω πόδια. Αυτό ακολουθείται από πρήξιμο και σφίξιμο του δέρματος που μπορεί να περιορίσει την κίνηση του σώματος. Μπορεί επίσης να υπάρχει. Δερματικά έλκη; Το δέρμα είναι ελαφρύτερο ή πιο σκούρο από το συνηθισμένο. Απώλεια μαλλιών. Μη φυσιολογική ξηρότητα του δέρματος, συμπεριλαμβανομένης της ξηροστομίας του κόλπου. Αποθέσεις ασβεστίου στο δέρμα (υποδόρια φρύξη). Μικρά ερυθρά κηλίδες που προκαλούνται από εντοπισμένο πρήξιμο μικροσκοπικών αιμοφόρων αγγείων (τελαγγειεκτασίες)

Διάγνωση

Ο γιατρός σας θα ρωτήσει για τα συμπτώματά σας και θα εξετάσει το δέρμα σας, ειδικά στα δάχτυλά σας, τα χέρια και το πρόσωπό σας. Εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται ότι έχετε σκληρόδερμα, μπορεί να θέλετε να κάνετε εξετάσεις αίματος και ούρων. Περιστασιακά, μπορεί να συνιστάται βιοψία δέρματος κατά τη διάρκεια της οποίας ένα μικρό δείγμα δέρματος αφαιρείται και εξετάζεται σε ένα εργαστήριο. Εάν η σκληροδερμία επηρεάζει εσωτερικά όργανα όπως η καρδιά, οι πνεύμονες ή τα πεπτικά όργανα, μπορεί να χρειαστούν ακτινογραφία θώρακα και άλλες εξετάσεις.

Πόσο διαρκεί?

Η σκληροδερμία είναι μια χρόνια (μακροχρόνια) ασθένεια. Αν και τα συμπτώματα μπορεί να έρθουν και να μεταβούν με την πάροδο του χρόνου, οι διάφορες μορφές αυτής της νόσου συνήθως διαρκούν μια ζωή. Το πρήξιμο του δέρματος που συμβαίνει πρώτο μπορεί να διαρκέσει μερικές εβδομάδες ή μήνες. Αυτό ακολουθείται από σταδιακή πάχυνση του δέρματος και άλλες μεταβολές του δέρματος. Στη διάχυτη μορφή της νόσου, τα συμπτώματα του δέρματος τείνουν να κορυφώνονται μέσα σε τρία χρόνια, στη συνέχεια να σταθεροποιηθούν ή και να βελτιωθούν. Εάν οι μεταβολές του δέρματος εμφανίζονται ταχύτερα, υπάρχει συχνά μεγαλύτερος κίνδυνος να υποστούν βλάβες και τα εσωτερικά όργανα. Σε περιορισμένο σκληρόδερμα, τα συμπτώματα του δέρματος τείνουν να επιδεινώνονται πολύ αργά για μια περίοδο πολλών ετών.

Πώς να αποτρέψετε αυτή την κατάσταση υγείας

Δεν υπάρχει τρόπος να αποφευχθεί το σκληρόδερμα.

Πώς να θεραπεύσετε αυτήν την κατάσταση υγείας

Επί του παρόντος δεν υπάρχει καμία θεραπεία για το σκληρόδερμα που να είναι αξιόπιστα αποτελεσματική. Μια σειρά φαρμάκων έχουν δοκιμαστεί ή βρίσκονται σε εξέλιξη για τη θεραπεία του σκληροδερμία. Μεταξύ των πιο συχνά συνταγογραφούμενων φαρμάκων για το σκληρόδερμα είναι

Πότε πρέπει να επισκεφτείτε το γιατρό

Καλέστε το γιατρό σας αν νομίζετε ότι αντιμετωπίζετε επεισόδια του φαινομένου Raynaud ή άλλα συμπτώματα σκληροδερμίας, ειδικά εάν είστε γυναίκα σε ηλικία τεκνοποίησης.

Πρόγνωση

Ενώ πολλοί άνθρωποι με σκληροδερμία ζουν μεγάλες και πλήρεις ζωές, το ποσοστό θνησιμότητας αυξάνεται μέχρι και οκτώ φορές για διάχυτη νόσο και δύο φορές για περιορισμένη ασθένεια. Η πνευμονική υπέρταση και η διάχυτη δερματική νόσο αποτελούν παράγοντες κινδύνου για κακή πρόγνωση. Ωστόσο, η μακροζωία σε αυτήν την ασθένεια φαίνεται να βελτιώνεται με την πάροδο του χρόνου. Η σπανιότητα και η μεταβλητότητά του καθιστούν δύσκολη την ακριβή πρόβλεψη της πρόγνωσης σε ένα άτομο με σκληρόδερμα.