sakati σύνδρομο

Importan; Είναι πιθανό ότι ο κύριος τίτλος της αναφοράς Sakati δεν είναι το όνομα που αναμένετε. Ελέγξτε την καταχώριση συνωνύμων για να βρείτε τα εναλλακτικά ονόματα και υποδιαιρέσεις διαταραχών που καλύπτονται από αυτήν την αναφορά.

Το σύνδρομο Sakati είναι μια εξαιρετικά σπάνια διαταραχή που ανήκει σε μια ομάδα σπάνιων γενετικών διαταραχών γνωστών ως Acrocephalopolysyndactyly (ACPS). Όλες οι μορφές του ACPS χαρακτηρίζονται από πρόωρο κλείσιμο των ινωδών αρθρώσεων (κρανιακών ράμματα) μεταξύ ορισμένων οστών του κρανίου (κρανιοσινωστίωση), προκαλώντας την εμφάνιση της κορυφής του κεφαλιού (ακρωκεφαλία, ιμάντες ή σύντηξη ορισμένων δακτύλων ή δάκτυλων (ψηφία ή / και περισσότερα από τον κανονικό αριθμό των ψηφίων (polydactyly)), ενώ το σύνδρομο Sakati, το οποίο είναι επίσης γνωστό ως ACPS τύπου III, σχετίζεται με ανωμαλίες των οστών των ποδιών, διαρθρωτικές δυσπλασίες καρδιάς που υπάρχουν στη γέννηση (συγγενή καρδιακή ανεπάρκεια) και / ή άλλα ευρήματα.Το σύνδρομο Sakati πιστεύεται ότι προκαλείται από μια νέα γενετική αλλαγή (μετάλλαξη) που συμβαίνει τυχαία για άγνωστους λόγους (σποραδικά) .Η μεταλλαγή αυτή κληρονομείται ως αυτοσωματικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό.

Παιδικό κρανιοπροσωπικό σωματείο; 13140 Coit Roa; Suite 51; Dallas, TX 7524; ΜΑΣ; Tel: (214) 570-909. Fax: (214) 570-881. Tel: (800) 535-364; Ηλεκτρονικό ταχυδρομείο: contactCCA @ ccakid; Διαδίκτυο: http: //www.ccakid; FACES: Το Εθνικό Κρανιοπροσωπικό Συλλογικό? PO Box 1108; Chattanooga, ΤΝ 3740; Tel: (423) 266-163. Φαξ: (423) 267-312; Tel: (800) 332-237. Email: πρόσωπα @ faces-crani; Διαδίκτυο: http: //www.faces-crani; Ας το αντιμετωπίσουμε. Πανεπιστήμιο του Μίσιγκαν, Βιβλιοθήκη Οδοντιατρικής / Οδοντιατρικής Βιβλιοθήκης. 1011 Ν. Universit; Ann Arbor, ΜΙ 48109-107; ΜΑΣ; Tel: (360) 676-732. Email: faceit@umich.ed; Διαδίκτυο: http://www.dent.umich.edu/facei; AmeriFac; ταχυδρομείο Box 75111; Limekiln, ΡΑ 1953; ΜΑΣ; Tel: (702) 769-926. Fax: (702) 341-535. Tel: (888) 486-120. Email: info @ amerifac; Διαδίκτυο: http: //www.amerifac; Εθνικό Ίδρυμα για την Ανασυγκρότηση του Προσώπου. 333 Ανατολή 30η οδός, Lobby Uni; New York, ΝΥ 1001; Tel: (212) 263-665. Fax: (212) 263-753; Διαδίκτυο: http: //www.nff; Γενετικές και σπάνιες νόσους (GARD) Πληροφορίες Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Τηλ .: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491. Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Διαδίκτυο: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Αυτή είναι μια περίληψη μιας έκθεσης του Εθνικού Οργανισμού για τις Σπάνιες Διαταραχές (NORD). Ένα αντίγραφο της πλήρους έκθεσης μπορεί να τηλεφορτωθεί δωρεάν από τον δικτυακό τόπο NORD για εγγεγραμμένους χρήστες. Η πλήρης έκθεση περιέχει πρόσθετες πληροφορίες, συμπεριλαμβανομένων συμπτωμάτων, αιτιών, προσβεβλημένου πληθυσμού, σχετικών διαταραχών, τυποποιημένων και ερευνητικών θεραπειών (αν υπάρχουν) και αναφορών από την ιατρική βιβλιογραφία. Για μια έκδοση πλήρους κειμένου αυτού του θέματος, μεταβείτε στη διεύθυνση www.rarediseases και κάντε κλικ στη βάση δεδομένων “Σπάνιες ασθένειες” στη βάση δεδομένων “Σπάνιες ασθένειες”.

Οι πληροφορίες που παρέχονται στην παρούσα έκθεση δεν προορίζονται για διαγνωστικούς σκοπούς. Παρέχεται μόνο για ενημερωτικούς σκοπούς. Το NORD συνιστά τα προσβεβλημένα άτομα να ζητούν συμβουλές ή συμβουλές από τους προσωπικούς τους γιατρούς.

Είναι πιθανόν ο τίτλος αυτού του θέματος να μην είναι το όνομα που επιλέξατε. Ελέγξτε την καταχώριση Συνώνυμα για να βρείτε τα εναλλακτικά ονόματα και τις υποδιαιρέσεις αναπηρίας που καλύπτονται από αυτήν την αναφορά

Αυτή η καταχώρηση ασθένειας βασίζεται σε διαθέσιμες ιατρικές πληροφορίες κατά την ημερομηνία στο τέλος του θέματος. Δεδομένου ότι οι πόροι της NORD είναι περιορισμένοι, δεν είναι δυνατόν να διατηρήσουμε όλες τις εισόδους στη βάση δεδομένων για τις σπάνιες ασθένειες εντελώς τρέχουσες και ακριβείς. Ελέγξτε με τους οργανισμούς που αναφέρονται στην ενότητα Πόροι για τις πιο πρόσφατες πληροφορίες σχετικά με αυτήν την διαταραχή.

Για πρόσθετες πληροφορίες και βοήθεια σχετικά με σπάνιες διαταραχές, επικοινωνήστε με τον Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές στο Π.Ο. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, τηλέφωνο (203) 744-0100, ιστοσελίδα www.rarediseases ή ηλεκτρονικό ταχυδρομείο orphan @ rarediseases

Τελευταία ενημέρωση: 2/12/200; Copyright 1994, 2001, 2008 Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, Inc.

 από τον Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές

ACPS II; ACPS με Hypoplasi στα πόδια. Acrocephalopolysyndactyly Τύπου II; Σύνδρομο Sakati-Nyhan

Κανένας